¿En qué consiste?
El síndrome de Down no se trata de una enfermedad, sino de una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.
Causas
La causa última se desconoce. Es una alteración cromosómica que se produce durante la gestación. El problema concreto surge en la réplica del cromosoma 21 y puede originarse de las siguientes maneras:
Trisomía 21
El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
Translocación cromosómica
La translocación cromosómica ocurre en casos muy raros. Durante el proceso de división celular, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra. Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre.
Mosaicismo o trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo, en el proceso de división subsiguiente el material genético no se separa correctamente, de modo que una de las células hija tiene tres cromosomas en su par 21 y la otra solo uno. El resultado será que algunas células serán trisómicas (con tres cromosomas) y el resto normales (con dos cromosomas). Esa mezcla de tipos cromosómicos distintos se conoce como mosaico cromosómica.
No existe una causa concreta que determine por qué se producen estas alteraciones del cromosoma 21, pero existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se desarrolle:
- Edad avanzada de la madre. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
- Que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
- Haber tenido un hijocon síndrome de Down.
En la gran mayoría de los casos el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. Únicamente alrededor del 3-4% de las personas con síndrome de Down tienen translocación y solo algunos de ellos lo han heredado de uno de sus padres.
Diagnóstico
El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.
Diagnóstico prenatal
Existen distintas formas de detectar, con mayor o menor fiabilidad, el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (cribado) o de confirmación. La más importante de éstas últimas es la amniocentesis, que se suele realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas o si las pruebas de cribado dan un riesgo alto de que el feto presente la alteración.
Diagnóstico después del nacimiento
Se hace mediante la exploración clínica ya la confirmación posterior con un cariotipo, es decir, el análisis del tamaño, la forma y el número de los cromosomas.
Tratamientos
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no se trata médicamente. En todo caso, la atención precoz de las distintas complicaciones que pueden surgir mejora significativamente la calidad de vida de estas personas.
Atención temprana y terapia educativa
Uno de los primeros consejos que te dan con motivo del nacimiento de tu hijo con síndrome de Down es que lo introduzcas en un programa de atención temprana. Estas intervenciones, que deben considerar la globalidad del niño, han de ser planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o transdisciplinar. Los servicios y el apoyo propios de la atención temprana ayudan tanto a las familias como a los niños.
Los objetivos de la atención temprana son:
– Desarrollar al máximo las capacidades del niño.
– Paliar o disminuir los efectos negativos de la trisomía.
– Prevenir y evitar la aparición de problemas secundarios.
– Desarrollar la máxima autonomía.
– Lograr la mejor adaptación posible al medio en el que se mueve.
– Adquirir conductas adecuadas a la edad y al entorno.
Los padres son la pieza clave para lograr el máximo desarrollo de su hijo, su bienestar y su autonomía, por lo que deben informarse, formarse y ser apoyados.
Como se trata de bebés con síndrome de Down, es evidente que la alteración cromosómica conlleva una serie de problemas que pueden ser físicos o sensoriales (como la cardiopatía, la hipotonía muscular o las cataratas congénitas), psicológicos (como las dificultades de aprendizaje, de memoria…)y de comunicación. Todas estas condiciones hay que atenderlas desde el principio.
Los estudios sobre la estimulación temprana en S. de Down realizados ofrecen diversidad de datos que pueden resumirse en los siguientes:
1) Los niños estimulados adquieren niveles de desarrollo más altos que los niños sin estimular.
2) Los niños estimulados adquieren los hitos del desarrollo a edades más tempranas que los niños de los grupos control.
3) A lo largo de los años, los niños estimulados mantienen un nivel más alto y estable en su cociente de desarrollo o coeficiente intelectual, sufriendo un declive menor que en el caso de los niños sin estimular.
También se han destacado otros efectos positivos a medio plazo, como los referidos a una mejor salud, conductas adecuadas y adaptadas y buenos niveles de independencia personal.
Una vez escolarizados, la mayoría de los niños reciben intervenciones y tratamiento a través de sus centros educativos para continuar trabajando sobre las necesidades existentes.
Fisioterapia
La fisioterapia incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades motrices, aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio.
La fisioterapia es importante, especialmente al comienzo de la vida del niño, porque las habilidades físicas son la base de otras habilidades. La habilidad de darse vuelta, gatear y alcanzar objetos ayuda a los bebés a aprender sobre el mundo que los rodea y a interactuar con él.
Un fisioterapeuta también puede ayudar al niño con síndrome de Down a compensar sus limitaciones físicas, como un menor tono muscular, de modo de prevenir problemas a largo plazo.
Logopedia
La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a los niños con síndrome de Down a mejorar sus habilidades de comunicación y a usar el lenguaje de manera más efectiva.
Los niños con síndrome de Down suelen aprender a hablar más tarde que sus iguales. Un terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudarlos a desarrollar las habilidades necesarias para la comunicación. El logopeda también puede trabajar sobre el adecuado desarrollo de los órganos buco-fonatorios, así como para favorecer las funciones que desempeñan los mismos: succión, masticación, deglución…
En muchos casos, los niños con síndrome de Down comprenden el lenguaje y tienen deseos de comunicarse antes de poder hablar. Un logopeda puede ayudar al niño a utilizar Sistemas Aumentativos de Comunicación para complementar a la misma y favorecer su aparición.
Terapia cognitiva
Se pretende activar, estimular y entrenar determinadas capacidades cognitivas y los componentes que la integran, de forma adecuada y sistemática, para transformarlas en una habilidad, hábito o destreza. Todo ello parece desligarse de otras dimensiones tales como la emocional y/o la conductual, pero no es así dado que también se trabajan para poder ser transferidas al entorno cotidiano general.
Además, la estimulación cognitiva ayuda a prevenir y ralentizar la aparición de deterioro cognitivo que puede aparecer con el paso de los años en el Síndrome de Down.
Referencias
https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-down.html
https://www.clinicafuensalud.com/logopedia-en-ninos-con-sindrome-de-down/
https://www.down21.org/llega-tu-bebe/1027-nuevos-padres-llega-tu-bebe/la- atencion-temprana.html
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/tratamientos
