1. ¿En qué consiste el Síndrome de Cornelia de Lange?
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza sobre todo por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor Clínicamente se distinguen tres fenotipos: grave, moderado, y leve, pero el primero solo ha sido hallado en pacientes con mutaciones en el gen NIPBL.
2. Prevalencia
La prevalencia es variable según los estudios publicados, oscilando entre 1:62.000- 1:45.000 nacimientos5. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, existen casos familiares con un patrón de herencia dominante.
3. Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal puede sospecharse tras una ecografía prenatal que muestre retraso del crecimiento intrauterino y anomalías de las extremidades. En familias con trasmisión paterna de la enfermedad, y en las que una mutación haya sido identificada, puede proponerse el diagnóstico prenatal mediante el análisis del ADN fetal, incluso a aquellos padres que no parecen tener la mutación debido al riesgo de mosaicismo germinal.
4. Características del Síndrome de Cornelia
Las características del síndrome según Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc. (CdLS-USA Foundation, 2001) son:
- Características principales
- Peso al nacer por debajo de la media, estatura pequeña y microcefalia.
- Deficiencia mental de leve a severa (coeficiente intelectual promedio de 53).
- Comportamiento: autolesiones, comportamientos compulsivos y/o autistas y trastorno con déficit de atención por hiperactividad (TDAH).
- Características secundarias
- Rasgos faciales característicos del síndrome: cejas delgadas que suelen encontrarse en el medio, pestañas largas, nariz corta y respingona, labios delgados curvados hacia abajo, inserción baja de las orejas y paladar ojival y/o fisurado.
- Hirsutismo (exceso de vello por el cuerpo) e hipertricosis (crecimiento excesivo del vello).
- Diferencias en los miembros y malformaciones: manos y pies pequeños, meñiques curvados hacia adentro (clinodactilia), unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, implantación proximal de los pulgares, anormalidades en los miembros, incluyendo ausencia, generalmente de dedos, brazos o antebrazos y tendones del talón tirantes.
- Anormalidades del sistema neurosensorial: pérdida auditiva entre leve y moderada, enfermedades oculares como inflamación del párpado (blefaritis), lagrimales defectuosos o inexistentes, párpados caídos (ptosis), miopía pronunciada y sensibilidad aumentada/disminuida.
- Otros problemas médicos: reflujo gastroesfágico, afecciones relacionadas con el reflujo, problemas de alimentación, convulsiones, problemas de oído, nariz, garganta, labio y paladar fisurados, anormalidades del intestino, testículos no descendidos y decoloración violácea de la piel (cutis marmorata).
- Retraso psicomotor: la mayoría tienen retrasos en el desarrollo de la marcha, de la deambulación y la sedestación.
- Problemas de habla y de lenguaje: son muy frecuentes los problemas de comunicación en personas con SCdL.
5. Clasificación del Síndrome de Cornelia Lange
Dada la gran heterogeneidad clínica que presenta el SCdL se han propuesto distintas formas de clasificación dependiendo del grado de afectación de los pacientes. De todas ellas, la más utilizada es la propuesta por Gillis en el año 2004, que considera tres formas de SCdL, la leve, la moderada y la grave. Esta clasificación se basa en la valoración de tres parámetros fenotípicos: el grado de reducción de las extremidades, el nivel de desarrollo y de las habilidades cognitivas y el percentil de crecimiento.
- Síndrome de Cornelia Lange Clase I (Leve)
La forma leve se caracterizaría por no presentar reducción de las extremidades, tener capacidad de comunicación y habla y un retraso del crecimiento mínimo.
- Síndrome de Cornelia Lange Clase II (Moderada)
En la forma moderada habría defectos en las extremidades parciales (oligodactilia), con una capacidad de habla y comunicación limitadas y un retraso del crecimiento más acentuado.
- Síndrome de Cornelia Lange Clase III (Grave)
Por último, la forma grave presentaría defectos importantes de las extremidades y un retraso significativo del crecimiento y del desarrollo psicomotor.
6. Tratamientos no farmacológicos
Es fundamental la intervención precoz en estos pacientes iniciando un programa de educación temprana y posteriormente educación especial tan pronto como sea posible, introducir lenguaje de signos o técnicas alternativas para reforzar la capacidad de comunicación, aplicar técnicas de psicoterapia (modificación del comportamiento) para los problemas de comportamiento prolongados, preferiblemente realizada por especialistas (psicólogo).
La intervención debe llevarse a cabo por un equipo multidisciplinar formado por:
– Logopeda: para el tratamiento en las áreas de la comunicación, el lenguaje y la terapia oral y miofuncional.
– Psicopedagoga: asesorando sobre el tratamiento a nivel conductual y reforzando el tratamiento.
Algunas de las áreas de tratamiento que se pueden trabajar, preferiblemente de manera precoz en niños con Síndrome de Cornelia de Lange pueden ser:
- Estimulación sensorial globalizada a través de la estimulación basal.
- Tratamiento de las habilidades prerrequisito del habla (succión, deglución y masticación) a través de la terapia oral y miofuncional.
- Tratamiento de la comunicación y del lenguaje.
- Tratamiento psicomotor.
- Tratamiento cognitivo y conductual.
Es importante también en estos pacientes un seguimiento (evaluación) y tratamiento que involucre a diversos miembros de un equipo multidisciplinar como oftalmología, otorrinolaringología, neurología, cardiología, digestivo, etc.
REFERENCIAS
Gil MC, Ribate MP, Ramos FJ. “Síndrome de Cornelia de Lange, en Protoc diagn ter pediatr (2010) Vol 1, pp.1-12.
Asociación Cornelia España. Recuperado de: http://www.corneliadelange.es/sobre-nosotros/la-asociacion/
Asociación Española de S. Cornelia de Lange. [2019] Recuperado de URL: http://groups.msn.com/corneliadelange. Ministerio de Sanidad del Gobierno de España.
