El pasado 3 de diciembre se celebró el Día de la Discapacidad, día reconocido por todos y conmemorado y celebrado por todos aquellos que nos dedicamos a trabajar con niños, y no tan niños, que se enfrentan día a día con muchas dificultades en su vida. Pero ese día también se celebró el Día mundial del Síndrome de Marfan: una enfermedad rara, muy poco conocida y poco diagnosticada, lo que trae como consecuencia que las personas que la padecen tengan una muy baja calidad de vida y cuando por fin se detecta ya es muy tarde.
Esta semana, en nuestro blog, queremos dar a conocer esta enfermedad para facilitar, a todos y a todas, el diagnóstico precoz y concienciar de las dificultades que acarrean las personas que la padecen.
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
El doctor Alberto Forteza, del Hospital Universitario Doce de Octubre, es uno de los referentes de este país en esta patología: “Se estiman entre dos y tres casos por cada 10.000 nacimientos”. Son conocidos los casos de famosos como el nadador Michael Phelps; el jugador de baloncesto, Isaiah Austin, y el actor español, Javier Botet. Una elevada estatura y tener las extremidades muy alargadas son características de todos los afectados por esta enfermedad.
¿A QUÉ SE DEBE ESTE SÍNDROME?
El síndrome de Marfan es provocado por un gen anormal. El gen afectado es FBN1. Ayuda a que una proteína se convierta en tejido conectivo llamado fibrilina. El gen anormal se genera de la siguiente manera:
- En alrededor de 3 de cada 4 casos, el gen se hereda de un progenitor afectado. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad del 50% de tener el trastorno (herencia autosómica dominante).
- En aproximadamente 1 de cada 4 casos, el gen anormal es de una nueva mutación. No se hereda de un progenitor. Los investigadores creen que esto ocurre con más frecuencia cuando el padre es mayor de 45 años. El niño también presenta un riesgo del 50% de transmitir el gen.
El síndrome de Marfan se produce por igual en niños y niñas. También se produce en todas las razas y grupos étnicos.
¿QUÉ SIGNOS PRESENTA?
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia, ya que el trastorno puede afectar a muchas zonas distintas del cuerpo. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida.
Las características principales son:
- Una contextura alta y delgada
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
- Esternón que sobresale o se hunde
- Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
- Soplos cardíacos
- Miopía extrema
- Espina dorsal anormalmente curvada
- Pie plano
- Apariencia facial anormal
- Mala cicatrización de heridas o cicatrices en la piel
¿CÓMO AFECTA EN EL DÍA A DÍA?
Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque una gran variedad de complicaciones.
- Complicaciones cardiovasculares
Las complicaciones más peligrosas afectan el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo. Entre las complicaciones más graves y más peligrosas podemos encontrar aneurismas de la aorta, disección aórtica o malformaciones de las válvulas.
- Complicaciones oculares
Las complicaciones principales en los ojos pueden comprender: luxación del cristalino, problemas en la retina (como desprendimiento o desgarro) o la aparición temprana de glaucoma o cataratas.
- Complicaciones óseas
En el síndrome de Marfan se aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con este síndrome.
- Complicaciones del embarazo
Como ya hemos dicho, esta enfermedad, debilita la arteria aorta. Por lo tanto, durante el embarazo, se generará más presión de lo normal aumentando significativamente el riesgo de ruptura o disección.
¿CUANDO DEBO PREOCUPARME?
Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes presentan síntomas.
En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas.
En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular. Es fundamental revisar la historia familiar, y todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de un paciente afecto o con sospecha de síndrome de Marfan, deben acudir al cardiólogo para valoración.
TRATAMIENTO
No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben:
- Hacerse revisiones médicas periódicas. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez al año y vigilar estrechamente la retina para evitar un desprendimiento
- Seguir un tratamiento personalizado. Como este síndrome afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y así retrasar o evitar la dilatación aórtica. En algunos casos (por ejemplo, si se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral) es necesaria la intervención quirúrgica para colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas.
- Tener precauciones mínimas. Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo.
- Fisioterapia. Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia e incluso férulas, o cualquier medida de órtesis, que asista el movimiento.
¿QUÉ PRONÓSTICO SE ESPERA?
En los últimos 20 años, gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la aorta, se ha conseguido que la esperanza de vida de los enfermos de Marfan haya pasado de los 45 a los 72 años. La mortalidad precoz está directamente relacionada con la dilatación de la aorta ascendente.
Es de vital importancia el diagnóstico precoz, y desde Montilla Bono queremos concienciar de la importancia de éste. Si bien es cierto que los signos y síntomas tempranos pueden confundirse con el de otras enfermedades, debemos estar alerta si en nuestro hijo/a aparecieran los siguientes síntomas:
- Dolor de pecho agudo, dolor entre los omóplatos, o en la parte superior del vientre (abdomen)
- Signos y síntomas de shock, incluidos:
- Ansiedad o nerviosismo
- Color azul en labios y uñas
- Confusión
- Mareo
- Palidez, piel fría y húmeda
- Respiración superficial
- Pérdida del conocimiento
- Dolor o dificultad para mover los brazos o las piernas
No dudéis en consultar con vuestro médico para poder establecer un diagnóstico lo antes posible y evitar complicaciones. Desde nuestra asociación quedamos a vuestra disposición para ayudaros en este proceso y resolver las dudas que puedan surgir.
https://www.consalud.es
https://www.stanfordchildrens.org
https://fundaciondelcorazon.com
https://www.mayoclinic.or
