ENFERMEDADES RARAS

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¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, una enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

Prevalencia

Según FEDER (2015), las enfermedades raras afectan a entre el 6% y el 8% de la población mundial, más o menos. Estarían afectados por estas enfermedades más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Qué características presentan las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).

¿Qué tipos de ER hay?

Pueden afectar a cualquier parte del organismo, tanto a tejidos como a órganos, con una gravedad que depende siempre del tipo de trastorno. Así, pueden estar relacionadas con deformidades, dificultades en la digestión, trastornos de la piel, afecciones del sistema nervioso, problemas hormonales…

Existe dificultad para poder catalogar de forma exhaustiva este tipo de enfermedades, no constando en este momento una única lista que las clasifique.

La Consejería de Educación de la Junta de Andalucía (2008) recoge una clasificación no validada pero que se basa en las dolencias y afecciones para poder recogerlas de una forma más clara:

  • ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO
    • Enfermedades neurogenéticas y neurodegenerativas como Síndrome de Rett, Corea de Hungtinton, Ataxia, Distonía muscular…
    • Trastornos neuromusculares.
    • Enfermedades neurológicas de la infancia: Síndrome de Gilles de la Tourette, enfermedades metabólicas…
  • ENFERMEDADES RESPIRATORIAS DEL NIÑO/A Y DEL ADULTO
  • ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS, como la Hemofilia.
  • ENFERMEDADES CARDÍACAS Y VASCULARES como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.
  • INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
  • ENFERMEDADES DEL SISTEMA ENDOCRINO entre los que se encuentra el Déficit de la Hormona de Crecimiento.
  • ENFERMEDADES ÓSEAS Y CONSTITUCIONALES como la Acondroplasia.
  • ENFERMEDADES DEL TEJIDOCONECTIVO. TRASTORNOS MEDIADOS POR MECANISMOS INMUNITARIOS. El Lupus es un ejemplo de ellas.
  • ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS: Albinismo y Fibrosis Quística entre otras.
  • ENFERMEDADES DE LOS SENTIDOS, como Aniridia (enfermedad oftalmológica genética).
  • ENFERMEDADES DEL APARATO LOCOMOTOR
  • SÍNDROMES DISMÓRFICOS como Síndrome X Frágil y de Prader-Willi.
  • ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS
  • ENFERMEDADES DEL SISTEMA GENITOURINARIO
  • OTRAS ENFERMEDADES RARAS

Educación e intervención en las enfermedades raras

La educación es fundamental en el desarrollo de los niños con enfermedades raras. Gran parte de los niños con ER tienen problemas intelectuales, motores y/o cognitivos asociados, lo que puede conllevar dificultades en el aprendizaje.

En las asociaciones específicas (en los casos en los que existen) se atribuye gran parte de la información con respecto a las enfermedades raras. A ellas pueden asistir tanto los pacientes con ER como personas de su entorno que deseen recibir cualquier tipo de ayuda, información u orientación acerca de estos tipos de enfermedades.

En estas asociaciones podemos encontrar distintos profesionales que se encargarán de mejorar la calidad de vida de estos pacientes, intentando ralentizar el deterioro de su capacidad funcional, fomentando una mayor independencia (si es posible) e interviniendo en los distintos problemas asociados a su enfermedad.

Algunos de estos profesionales pueden ser:

  • Logopedas: los cuales se encargarán de trabajar el lenguaje, la comunicación y socialización, aspectos relacionados con la deglución, articulación y distintas cualidades de la voz, pautas posturales y alimentarias, higiene bucal, ejercicios de movilización bucofacial y masaje orofacial, etc.
  • Fisioterapeutas: estos profesionales suponen un pilar fundamental en pacientes con ER mejorando su calidad de vida y la de sus cuidadores, puesto que dichas enfermedades van asociadas a problemas psicomotores y procesos más o menos crónicos y/o degenerativos.
  • Psicólogos: se encargarán de trabajar tanto el estado afectivo – emocional, la motivación del paciente, el apoyo a la familia; como a nivel cognitivo, la falta de atención, concentración, comprensión… lo que puede suponer dificultades en el aprendizaje en el caso de los niños o en distintas actividades de la vida diaria en el caso de los adultos.

La atención de los especialistas mencionados anteriormente, es imprescindible que se realice en coordinación con otros profesionales encargados también de trabajar sobre las distintas necesidades y dificultades que presentan estos pacientes (trabajadores sociales, médicos de atención primaria, médicos especialistas, terapeutas ocupacionales, etc.) optimizando al paciente en los diferentes entornos en los que se desenvuelve.

Referencias bibliográficas 

  • Bertran, P. Enfermedades raras: qué son, qué tipos hay y 36 ejemplos. Recuperado de: https://medicoplus.com/medicina-general/enfermedades-raras.

 

 

  • Aguirre, P.; Angulo, M.C.; Guerrero, E.; Motero, I y Prieto, P. (2008). Manual de Atención al Alumnado con Necesidades Específicas de Apoyo Educativo por padecer Enfermedades Raras y Crónicas. Sevilla: Consejería de Educación de la Junta de Andalucía

 

  • Alija García, S. (2018). La atención al alumnado con Enfermedades Raras en las etapas de educación Infantil y Primaria (trabajo fin de grado).Universidad de Valladolid, España.

 

  • Del Villar López, V. (2015). Posibilidades de intervención logopédica en pacientes con leucodistrofia (trabajo fin de grado). Universidad de Valladolid, España.